早发型癫痫脑病的等位基因检测

发生于新生儿期或婴儿更早的早装扮病症出血性会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们并不一定把它肇因频繁发生的病症发烧或发烧间期病症样娱乐活动[1]。对于这类结核病的分析治疗，除了大脑构件异常、先天性代谢异常的排查外，基因三组检测已带进一项最重要的治疗工具[2]。

如今，早装扮病症出血性的高血压寻找已扩展到数据采集基因三组测序、基因三组面板（ gene panels）以及全外显子三组测序的商业化中都。另外，表型特征、畸形学、病症发烧症状学和脑电图安全检查可以帮助鉴别特定的病症综合征，以及提示对应的基因三组检测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210