癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-04-262013年国际抗癫痫联合会抗癫痫解毒使用指南
- 2022-04-212013年International抗癫痫联合会抗癫痫药使用指南
- 2022-04-1323胸部发育如少女 罪魁祸首是它(2)
- 2022-04-11在泰国,女性子宫实际上需要这些试管婴儿手术
- 2022-04-07抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 2022-04-05癫痫患者手术评估新型工具
推荐阅读
- 月经不调多吃三种蔬菜,不知不觉月经不痛,还能排出淤血
- 在泰国,女性子宫实际上需要这些试管婴儿手术
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 病例学习:伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 癫痫发作的症状是什么?
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- Radiology:利用MR颞叶癫痫病灶内侧指纹识别评价的价值
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- Neurology:颅脑损伤增加了迟发性癫痫的风险,高损伤频率、重伤、老年人尤其是
- NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫的进展
- Diabetes Obes Metab:恩格列净对肝脂肪变性和纤维化标志物的影响及其与心肾结局的关系
- 2015第31届国际癫痫大会(IEC)
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 罕见病例:自发性颞极性扩张伴癫痫发作
- 第一批国家级 癫痫中心单位获得认证并授权
- 2013国际抗癫痫联合会抗癫痫药用指南
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- Circ Ep:左室肥厚高血压患者新发房颤增加SCD风险
- 上海率先探索异地就医门诊费直接结算
- 第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
- 预测癫痫患者再入院风险
- 三庚酸酯可治疗1型转运体缺陷综合征
- 北京癫痫手术费用
- 癫痫病的疗法费用是多少
- 20131029养生堂:王文志讲心脑血管癌症的预防
- 专家知道你癫痫病的治疗好方法
- 诱发“帕金森氏症”的四大因素 你找准了吗?
- 癫痫病的治疗要了解什么症状
- 卫材在比利时推出新一代抗癫痫药Fycompa
- 病例单打独斗:20 岁男性,癫痫后记忆缺失
- Diabetologia:表现为非蛋白尿的肾功能不全的2型肾病患者的肾脏结局和全因死亡率
- 乙肝疫苗多久打一次 有哪些须知
- 麻抽搐证怎么治疗是癫痫病吗
- LITT激光间质热疗:NeuroBlate系统设计是怎么工作的?
- 癫痫病诊断的主要依据
- 癫痫生物学:**研究见证分子时代