类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿检验小儿；也的的一些特病态病态临床展现主要有都有几种：

农业区特病态

曼斯菲尔德小儿（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿农业区地理分布很广，但某些 HDL 囊肿有农业区地理分布表现形式。比如 HDL2 多见于尼日利亚种族歧视（尼日利亚种族歧视 HD 样展现中的有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-智利裔的巴西；也的及日本；也的也有美联社。日本这群人需要考量 DRPLA，后者患小儿率在日本这群；也的与 HD 完全完全一致，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人兼有）中的，需要考量脑系统血红蛋白小儿。

运动副作用显现出的部位

大大部分 HDL 囊肿之外有全身的运动障碍，包括面部、臀部、肢体等。但有显著口面部精神状态商业活动多见于脑棘刺红血球增加症，包括街舞-棘刺红血球增加症和 McLeod 囊肿。如为早发的肌腱张力障碍或运动特病态减退-强直囊肿友涉及的面部-面颊-舌部所致则需要考量泛酸激酶涉及的脑变病态小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现为相当严重的口面部肌腱张力障碍友短暂病态样副作用。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的可能会显现出脑萎缩，也有以共济失调为首发副作用的 HD，年青人HG HD 也有共济失调兼有要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的普遍。如有显著的共济失调，应当考量 HDL 囊肿。高加索；也的需要考量 SCA17，日本；也的需要考量 DRPLA。

眼球商业活动精神状态

在检验小儿；也的极其有象征意义。HD 病患者现代即有扫视启动精神状态，后显现出扫视减慢和扫视之内减小。在相当严重的 HDL 囊肿、街舞-棘刺红血球增加症、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在脑棘刺红血球增加症中的，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和波形急跳出（square-we jerks）。小儿程现代「脑病态」眼球商业活动精神状态如扫视辨距不良、波形急跳出、ocular flutter、扫视舅父和注视抑制的眼震是大多数脑脑病态变病态小儿的表现形式，能与 HD 检验。

哮喘

HD 中的，哮喘极少显现出在年青人HG HD 中的，10 岁以前起小儿的病患者中的 30%~50% 之外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 囊肿中的大多，如 SCA17 病患者中的 22% 显现出哮喘，街舞棘刺红血球增加症中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大大部分病患者之外有哮喘。DRPLA 中的 20 岁前起小儿病患者中的几乎之外显现出，在 40 岁以后起小儿的病患者中的，哮喘极少显现出。

重大突破更快

HDL1 重大突破更快较太快，发小儿后一般存留 1~10 年。HDL2 起小儿后存活年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的存活年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 囊肿起小儿早的重大突破较太快。年青人HG HD 重大突破较太快，但良病态遗传病态街舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但重大突破极其极快。

专用检查

在基因检测前需要要做理论上的专用检查，常规血液学检查能检验急病态或亚急病态小儿因引起的街舞副作用。一些常规检查对 HDL 囊肿小儿人也有协助，如街舞-棘刺红血球增加症和 McLeod 囊肿会有肌腱酸激酶和脾酶升高，脑血红蛋白小儿的病患者大部分显现出血清血红蛋白降低，WD 病患者 24 时长大肠铜含量升高等。

脑棘刺红血球囊肿（街舞-棘刺红血球增加症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比例增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑萎缩在疾小儿中晚期显现出。一些成年起小儿的病态功能 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 完全完全一致，如 HDL2、脑棘刺红血球增加症和 McLeod 囊肿。脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 中的极其重要。DRPLA 病患者中的，脑脊髓萎缩、T2 相上大块皮层下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验小儿人的各项病变形式总结见左图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪