发生于新生儿期或女婴早于期的早于短裙中风甲状腺肿会导致严重的认知功能障碍和革新运动发育障碍,我们通常把它归咎于频繁发生的中风发作或发作间期中风都为娱乐活动[1]。对于这类疾病的评估病因,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外,基因检测已成为一项重要的病因工具[2]。
而今,早于短裙中风甲状腺肿的病因探寻已扩展到生物信息学基因测序、基因平板( gene panels)以及以外位点一组测序的商业化中。另外,表型特征、畸形学、中风发作症状学和出有健康检查可以协助识别特定的中风综合征,以及提示也就是说的基因检测方案[2]。
的有:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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